Ранняя диагностика аутизма, задержки психического развития

[Игорь]

Предлагается рассмотреть и обсудить вопросы ранней диагностики (на этапах - планирования семьи, до рождения ребенка, рождения и после рождения ребенка, планирования второго и более ребенка) причин аутизма, задержки психического развития детей, имеющих высокую диагностическую эффективность.

[Jeanne]

Игорь,это нужная тема! Если у вас есть материалы на эту тему, то думаю всем будет интересно это увидеть и обсудить.
Я же думаю, что родителям нужно в этом плане надеяться на свое самообразование, а не на то что говорят наши многие врачи, особенно на стадии беременности. Ибо ЗОЖ во время беременности это один из важных факторов (не скажу что он единственный, но имеет значение) так же заранее определиться с прививками для ребенка т.к. у нас в роддомах зачастую на спрашивают об этом и сразу после рождения вводят первую прививку, что может повлиять на дальнейшее развитие ребенка.
Так же необходимо давать информацию родителям об особенностях развития деток с проблемами в первые месяцы жизни, что бы родители могли увидеть вовремя проблему и начать действовать, а не надеяться на успокаивающие доводы врачей, что "перерастет". Опять таки не имею ввиду всех врачей, но зачастую именно они притупляют бдительность родителей своими заверениями, что "все нормально".
Статья на эту тему 2-t34.html

[valeryanovna]

Не совсем я поняла Вас, Игорь. Наверное Вы хотели сказать - диагностика аутизма ( в смысле раннее выявление его признаков ) и выявление причин аутизма.

Мой двоюродный брат - взрослый человек с аутичным расстройством ( причем он - второй ребенок в семье) - т. е. мои гены несут предрасположенность к этому. К тому же мой второй сын - поздний ребенок, плюс я являюсь "счастливым" обладателем 1 группы крови с отрицательным резусом. Гремучий коктейль сыграл свою злую шутку, хотя я знала о том какими могут быть последствия этой беременности и приложила, на мой взгляд, все возможные для нашей семьи усилия, чтобы малыш родился здоровым. Причины его расстройства я вижу именно в этом.

[Игорь]

В настоящее время идет только проработка вопроса о необходимости и востребованности проведения данного анализа крови на предмет возможной задержки психического развития ребенка, аутизма, онкологического заболевания. Мне кажется любой человек, по крайней мере - большинство, захочет узнать о присутствующих у него отклонениях на генном уровне, которые могут привести к возможному из перечисленных отклонений в будущем у него или у его будущих детей. То-ли это проявится, или не проявится, или может проявиться у девочек где-то к 18-месячному возрасту, когда резко останавливается развитие человека (имеются и такие отклонения). Лучше знать - и действовать, чтобы себя обезопасить, чем не действовать - на авось - пронесет, как обычно думаем. А МОЖЕТ И НЕ ПРОНЕСЕТ ??!!! И всю жизнь с этой мыслю жить - что мог предусмотреть чтобы ребенок был здоровый, или всю жизнь ухаживать за своим ребенком и себя казнить, что так получилось, хотя ребенок мог быть здоровым !!!!
Сейчас идет проработка данного вопроса. Когда данный этап будет завершен, то тогда, однозначно, все будет названо, и все будет открыто. Здесь не только просто назвать адрес и организацию в Москве, здесь же должен будет оборудован пункт по взятию крови, все должно быть оформлено - лицензии, постановка на учет, подготовлено и оборудовано помещение. Это же серьезное дело - здоровье человека и подход должен к нему быть - серьезный. Но анализ вначале. И от Вас многое зависит - помочь мне подготовить надлежащий анализ, вместе со статистикой.

[Jeanne]

На тему ранней диагностики по анализам:

Ученые определили биомаркеры аутизма

Шведские и иранские ученые в ходе совместной работы открыли белки-биомаркеры аутизма, сообщает сайт Уппсальского университета. Группа под руководством Бенгта Перссона (Bengt L. Persson) из университета Линнея и Мохаммеда-Таги Джогатэя (Mohammad-Taghi Joghataei) из Тегеранского университета опубликовала работу в журнале Nature Translational Psychiatry.

Для определения биомаркеров аутизма ученые исследовали образцы крови 32 детей, страдающих расстройствами аутистического спектра (ASD), а в качестве контрольной группы взяли образцы крови 31 здорового ребенка. Все дети с ASD перед началом исследования были дополнительно обследованы психиатрами и невропатологами, которые подтвердили их заболевания.

При сравнении образцов плазмы крови ученые обнаружили, что биомаркерами расстройств аутистического спектра могут стать три белка, содержание которых значительно отличается у больных и здоровых детей. Уровень двух из них (C3f и C3f-desarg) в крови у детей с ASD повышен. Содержание третьего пептида — модифицированного C3f, у которого одна аминокислота заменена на другую — в крови у больных детей было, напротив, понижено.

Все три пептида являются частью системы комплемента, которая представляет собой комплекс белков, постоянно присутствующих в крови и участвующих в иммунном ответе организма.

В отсутствие модифицированного C3f снижается чувствительность системы комплемента к аутоиммунным заболеваниям. Изменения в функционировании иммунной системы характерны для пациентов с расстройствами аутистического спектра.

Ученые планируют на основе своего открытия создать методику быстрой диагностики аутизма.

http://medportal.ru/mednovosti/news/2012/03/26/autism/

[valeryanovna]

Позволю себе немного добавить ссылок по поводу диагноза ЗПР.
Задержка психического развития (ЗПР) – как следует из названия, при этом состоянии происходит недоразвитие высших психических функций (внимание, мышление, память, интеллект).
http://www.psychiatry.ru/lib/54/book/36/chapter/20
http://www.psychopro.ru/index.php?page= ... o_razvitia

Задержка психического развития. Педагогический энциклопедический словарь.
Читать http://pedlib.ru/Books/3/0030/3_0030-1.shtml

Проблемы специальной психологии. Журнал "Школьный психолог".
Статья содержит взгляд на эволюцию научного понятийного аппарата: от дефектологии и специальной психологии и специальной педагогике. Обсуждается современное применение термина ЗПР.
http://psy.1september.ru/1999/psy45-1.htm

Больше всего споров ведется по поводу крайне разнородной группы детей, обозначаемых как дети с ЗПР. Для большинства исследователей и практиков по отношению к данной группе детей ключевыми словами стали «эмоционально-волевая незрелость», «слабовыраженные нарушения познавательной деятельности», «слабость произвольной регуляции деятельности». Но надо сказать, что никто никогда не мешал нам, психологам, говорить об этих детях в психологических понятиях (см. например, Переслени Л.И., Мастюкова Е.М. Задержка психического развития: вопросы дифференциальной диагностики // Вопросы психологии, 1989, № 1). Более того, «задержка психического развития» — это клинический диагноз, в постановке которого должно учитываться состояние психического развития ребенка и соотношение проблемных и сохранных сторон психической деятельности.

Главная сложность в отношении данной группы детей состоит в том, что из Международной статистической классификации болезней исчезла категория «задержка психического развития». Остались некоторые расстройства, которые являются типичными для данной группы, как, например, «нарушение активности внимания», «гиперкинетическое расстройство поведения». Но данные нарушения далеко не исчерпывают специфику психического состояния ребенка.

[Jeanne]

Энцефалограмма может диагностировать аутизм

Американские ученые заявляют, что относительно простой способ исследования мозга поможет диагностировать аутизм у детей, начиная с двухлетнего возраста.

Группа исследователей из Бостонской детской больницы (Boston Children's Hospital) сообщает, что результаты электроэнцефалограммы могут успешно применяться для диагностики аутизма. Это подтверждается исследованием, в котором участвовало около 1000 детей.

Проведенное исследование обнаружило 33 специфических импульса на электроэнцефалограмме, которые могут свидетельствовать об аутизме у пациента. Данные импульсы присутствовали на электроэнцефалограммах детей разного возраста – от 2-х до 12-ти лет, – у которых ранее был диагностирован аутизм.

Результаты исследования перепроверялись 10 раз путем изменения состава контрольных групп (детей с диагностированным аутизмом и здоровых детей). Примерно в 90% случаев импульсы электроэнцефалограммы позволяли корректно определить детей с аутизмом.

В настоящее время исследователи планируют повторить исследование на детях с синдромом Аспергера (специфической форме расстройства, принадлежащей к аутическому спектру).

Как правило, люди этим синдромом обладают интеллектом выше среднего и меньше других аутистов страдают нарушениями речи.

Д-р Фрэнк Даффи, который руководит исследованием, заявляет, что его результаты помогут определить, действительно ли синдром Аспергера относится к аутическому спектру или его следует считать отдельным заболеванием.

http://doctor.itop.net/NewsItem.aspx?NewsId=2846

[Игорь]

Добрый день, дорогие друзья!
Как я ранее писал: 25 - 28 сентября 2012 г. в Москве проходила выставка "Мать и Дитя 2012", и все дни работы выставки я присутствовал на выставке - на стенде медицинской компании "Геномед". На выставке выставлялись компании, представляющие свою продукцию медицинского назначения по разделам: гинекология, акушерство, медицинские препараты и лекарства гигиенического и иного направления, различные устройства тестирования хода беременности и возникающих осложнений при родах. Было представлено много аппаратуры диагностического характера.
И, в частности, я хочу донести до вашего внимания некоторые возможности медицинской компании "Геномед". (Кстати, направление деятельности и возможности медицинского центра "Геномед" вызвали очень большой интерес у присутствующих на выставке врачей).

Разрешите начать цикл статей по новому современному методу диагностики различных патологий развития ребенка, которым занимается медицинский центр "Геномед".

Возможно, ваш педиатор, одновременно с проведением необходимых обычных исследований, порекомендует также провести генетическое исследование для того, чтобы понять имеет ли расстройство или заболевание вашего ребенка генетическую причину.
(Родители могут также непосредственно обратиться в медицинский центр "Геномед" самостоятельно для проведения исследования).

Наиболее информативным исследованием сегодня является молекулярный цитогенетический анализ. Он обладает существенными преимуществами перед обычным анализом кариотипа.

Что такое молекулярный цитогенетический тест?

Организм человека содержит генетическую информацию, зашифрованную в молекуле ДНК. ДНК имеет особенные пространственные структуры, которые называются хромосомами. Эта генетическая информация определяет как ребенок будет расти и развиваться.
К сожалению, иногда бывает так, что часть молекулы ДНК, содержащая такую информацию исчезает, или наоборот, удваивается. В обоих случаях это ведет к неправильному формированию организма. В некоторых случаях это может проявляться в виде врожденных пороков развития, задержки психического развития, аутизме или имеет другие проявления.

Грубые нарушения в хромосомах можно увидеть под микроскопом с помощью специального исследования - кариотипирования.

Однако большинство генетических дефектов носят субмикроскопический характер и не могут быть обнаружены этим методом.
При молекулярном цитогенетическом тесте используется новая технология с ДНК-чипами (микроматрицами). На такую микроматрицу нанесено 2,6 миллиона отдельных тестов, каждый из которых определяет наличие или отсутствие в геноме очень маленькой последовательности размером в 25 нуклеотидов. Такие последовательности исследуются по всему геному, что дает представление о его структуре и позволяет определить наличие или отсутствие в нем важных участков.

Почему молекулярный цитогенетический анализ может быть назначен ребенку?

Молекулярный цитогенетический тест впервые начал использоваться в лабораториях США несколько лет назад. За это время он показал высокую диагностическую эффективность. Американское общество медицинских генетиков (ACMG) рекомендовало молекулярный цитогенетический анализ на микроматрицах как первое лабораторное исследование при следующих заболеваниях:

- Задержка психического развития или умственная отсталость,

- Врожденные пороки развития,

- Аутизм,

- Подозрение на микроделеционные синдромы.

Если врач видит наличие у ребенка признаков вышеперечисленных заболеваний, то для установления его точной причины и может быть назначен молекулярный цитогенетический анализ.


(Продолжение следует)

Задать вопросы мне, можно прямо на форуме.

Получить консультацию или задать вопросы специалистам клиники "Геномед" можно обратившись непосредственно в клинику по адресу:
г. Москва, ул. Ленинская Слобода, д. 26, Клиника "Геномед", телефон: (495) 660-83-77.
Свои вопросы Вы можете задать непосредственно на сайте http://www.genomed.ru.
С уважением!
Игорь

[Jeanne]

Пять самых страшных «методов лечения» аутизма.

После наблюдения за приходящими и уходящими методами «излечения» и «терапии» аутизма на протяжении десятилетий, Эмили Виллингхэм, автор множества публикаций в сети Интернет в области современной науки и медицины, создала список 5-ти самых пугающих «методов лечения» аутизма. И по ее словам, речь идет именно об опасных методах лечения, которые могут причинить вред здоровью и даже жизни человека. Тем не менее, они по-прежнему используются в некоторых кругах и организациях, заявляющих о том, что они имеют отношение к излечению или «восстановлению» детей после аутизма. И вот данный перечень:

http://autism-aba.blogspot.ru/2013/11/t ... ments.html

[natuson]

Жанна, я прочитала. аж БРРРРР ! Мурашки по коже.

[Jeanne]

У меня тоже, но вот с хелированием я не очень согласна... конечно к любому методу надо подходить с максимальной осторожностью и перед использованием узнать ВСЮ информацию из разных источников. Я вот думала, читала и решила не хелировать, хотя и собиралась... не знаю правильно или нет, но это мое решение. Но многим помогает, но у тех людей было подтверждение отравления тяжелыми металлами. По поводу остальных методов я ни разу не встречала положительных отзывов.

[Selena9]

Я думаю тут идет речь может о IV хелировании. как-бы оно самое опасное считается. А вакцины я считаю играют роль в возникновении отклонений у детей, но это мое мнение.

[Антонина]

Друзья!
Чем раньше диагностировать аутизм и задержки развития тем быстрей можно избавиться от этого диагноза.
Поскольку ранние отклонения регулируются проще и можно с минимумом медикаментов.
Чтобы вовремя обнаружить надо пройти целый курс обследований которые в бесплатных клиниках просто не делают в данном случае идет речь о видеомониторинге, соматосенсорные , зрительные , акустические потенциалы. Проверяют именно эти анализы работу мозга и то как в нем усваиваются сигналы от глаз , рук и тд. это попросту говоря.Я рекомендую вам пройти эти обследования в любой клиники, в частности этим профессионально занимаются в клинике восстановительной неврологии. Данные обследования можно сделать начиная с 3-х месяцев а начиная с 1-1.5 лет уже можно обнаружить отклонения.

[aleksandraa]

Планирую подлечить свои болячки, поэтому сейчас выбираю место, где это можно сделать. Пока склоняюсь к Израилю, так как уже был положительный опыт обращения в их клиники. В данный момент хотелось бы узнать о том, какие новейшие медицинские технологии и какое оборудование сейчас используется для диагностики заболеваний ЦНС в Израиле?